El pasado jueves 28 de noviembre tuvo lugar el “Encuentro de Mujeres Portadoras de Hemofilia y otras Coagulopatías” impartido por la Dra. Mónica Martín, Médico Adjunto del Servicio de Hematología del Hospital U. La Paz; y por la Dra. Belén Velasco Llaves, Médico Emergencias SUMMA 112. Está actividad se realizó con el apoyo de Octapharma.
Dada la demanda de las mujeres portadoras socias de Ashemadrid por retomar esta actividad de manera presencial, nos pusimos manos a la obra, para organizar este encuentro con un doble objetivo: por un lado conocer de mano de las doctoras todo la información médica de la mujer portadora de hemofilia y otras coagulopatías, tanto a nivel físico y psicológico; y por otro lado, propiciar un espacio distendido en la sede de la Asociación, para que las mujeres portadoras pudieran encontrarse, intercambiar experiencias, y darse apoyo entre ellas y junto con las doctoras.
La primera charla fue impartida por la Dra. Mónica Martín que nos habló sobre las “Consideraciones en Mujeres Portadoras de Hemofilia”
Comenzó hablándonos sobre conceptos básicos de la hemofilia: Tipos; Patrón de herencia genética; Tipos de portadoras; Estudio genético, etc.
La Dra. Martín afirmó que deben medirse los niveles de Factor en portadoras ya que pueden tener los niveles bajos y necesitar tratamiento, es decir, que no solo son portadoras ded la enfermedad sino que son “mujeres con hemofilia”.
También nos habló sobre la importancia del consejo genético para las mujeres portadoras, así como de las opciones reproductivas disponibles. Nos explicó en que consiste el diagnostico prenatal, el estudio de sexo fetal, cómo se realiza la obtención del ADN fetal, en qué consiste el diagnóstico genético preimplantacional, entre otras informaciones.
A continuación, pasó a hablarnos sobre el manejo de la gestación en una mujer portadora, explicando las necesidades antes, durante, y después del parto.
Para finalizar su intervención nos explicó la importancia de evaluar la clínica hemorrágica de la mujer portadora, y por último nos habló de los tratamientos hemostáticos: agentes antibrinolíticos, desmopresina, y/o concentrados de Factor.
Pasamos a la segunda intervención de la Dra. Belén Velasco Llaves, Médico Emergencias SUMMA 112, con una charla muy interesante titulada “Soy portadora de Hemofilia, y soy hemofílica”
La Dra. Velasco nos hizo un recorrido histórico señalando la evolución de la figura de la mujer portadora, pasando desde una percepción en la que se consideraba a la mujer portadora exclusivamente como transmisora y cuidadora, a una mayor concienciación en la necesidad de atención de la mujer portadora como hemofílica, con las mismas necesidades de diagnóstico, vigilancia, seguimiento y tratamiento en caso de tener niveles bajos de factor.
Algunas mujeres viven con sus síntomas durante años sin recibir diagnóstico o sospechar que tienen un trastorno de la coagulación. No son conscientes de que sus síntomas son anormales y no buscan atención médica.
Además, soportan una gran carga emocional: sentimiento de culpa; estrés asociado a la actividad de ser cuidadoras principales en la mayoría de los casos; ansiedad, preocupación y tensión constante por el estado de salud de su hij@, y por el suyo propio, etc.
La Dra. Velasco también nos explicó los principios europeos de atención a mujeres y niñas con trastornos hemorrágicos hereditarios; y nos habló de la Fundación para Mujeres y niñas con trastornos de coagulación, y de la Tercera Cumbre Mundial de la FMH sobre mujeres y niñas con trastornos de la coagulación: EQUIDAD DE ACCESO
Cerró su charla destacando que esta evolución de la percepción de la mujer portadora y cuidadora a “hemofílica”, ha permitido que cada vez un número mayor de mujeres y niñas sean diagnosticadas y tratadas de su trastorno hemorrágico, pero es necesario continuar el camino de reconocimiento de la enfermedad en la mujer portadora y reclamar una misma atención terapéutica.
Conclusiones:
- Ser portadora puede tener un impacto en la salud, en la vida social, profesional y familiar
- Algunas portadoras no son conscientes de que sus síntomas hemorrágicos son anormales y no buscan asesoramiento médico
- Necesidad de información y formación adecuada dirigida a las afectadas
- Importante acudir a un centro con experiencia en el manejo de pacientes con hemofilia
- Necesidad de identificación de portadoras: pruebas genéticas
- Mismo enfoque terapéutico (disminución de brecha existente)
- Amplio espectro de patologías: Enfermedad de von Willebrand, mujeres hemofílicas, deficiencias de factores raros, trastornos plaquetarios y otros trastornos hemorrágicos raros.
Nuestro agradecimiento a la Dra. Martín y a la Dra. Velasco por transmitirnos su conocimiento y experiencia de un manera clara y sencilla, y por su siempre buena disposición y cercanía. Gracias también a octapharma por apoyar la realización de este encuentro, y especialmente gracias a las mujeres portadoras de hemofilia y otras coagulopatías, por venir a la sede de Ashemadrid y formar parte de esta red de apoyo.
