
La sangre contiene doce proteínas (llamadas factores de la coagulación) que deben trabajar juntas para que la sangre coagule o cierre las heridas apropiadamente. Estas proteínas coagulantes se numeran de I a XIII. Cuando la sangre de una persona no puede coagular, la persona tiene un desorden de la coagulación de la sangre. El desorden de la coagulación de la sangre más conocido es la hemofilia.
La hemofilia causada por un defecto o falta del factor de la coagulación VIII se llama hemofilia A (a veces conocida como la hemofilia «clásica»). La hemofilia causada por un defecto o falta del factor coagulante IX se llama hemofilia B (a veces conocida como la enfermedad de «Christmas» nombrada así por la primera persona que se supo tenía este desorden).
La hemofilia es una coagulopatía congénita, esto quiere decir, que las personas nacen con hemofilia. No es una enfermedad contagiosa.
La hemofilia presenta tres grados de severidad: leve, moderada y grave. La severidad de la hemofilia depende de la cantidad de factor de coagulación en la sangre de la persona afectada.
Hemofilia leve Entre 5% y 40% de la cantidad normal de factor de coagulación
Hemofilia moderada Entre 1% y 5% de la cantidad normal de factor de coagulación.
Hemofilia grave Menos del 1% de la cantidad normal de factor de coagulación.
Generalmente, la hemofilia se hereda. Se transmite a través de los genes de la madre y del padre. La hemofilia es una coagulopatía congénita, esto quiere decir, que las personas nacen con hemofilia. No es una enfermedad contagiosa.
Se transmite a través de los genes de la madre y del padre.
Las mujeres portadoras de hemofilia tienen un cromosoma X alterado, de forma que, si ese cromosoma da lugar a un nuevo ser, en el caso de que sea niño (XY) tendrá un 50% de posibilidades de padecer la hemofilia, y, si es niña (XX), la portará en un 50% de posibilidades.
Los hombres con hemofilia también tienen su único cromosoma X alterado, por lo que si tienen una hija será portadora obligada, ya que ésta hereda una X de la madre y la única X del padre (que contiene el gen de la hemofilia). En el caso de que sea un hijo, hereda la X de su madre y la Y del padre, por lo que todos sus hijos varones serán sanos.
Una mujer únicamente puede tener hemofilia si su padre tiene hemofilia y su madre es portadora. Esto es muy infrecuente.
Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios genes, lo que se denomina mutación genética espontánea.
En estos diagramas podéis ver claramente los cinco posibles casos y cómo se transmitiría el gen de la Hemofilia, (x en rojo) a la descendencia. El cromosoma X que porta la Hemofilia es recesivo, por lo que las mujeres (Xx) que tengan un cromosoma afectado sólo portan la enfermedad.
La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor.
La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.
Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).
Estas pruebas pueden realizarse en un centro de tratamiento de hemofilia.
Paseo de la Castellana 261, 28046 Madrid, España
Dr. Víctor Jimenez Yuste (Jefe del Servicio de Hematología)
Dra. María Teresa Álvarez Román (Jefe de Sección de Hemostasia)
+34 91 727 72 97
Las portadoras de Hemofilia son una parte fundamental en nuestro censo: Son mujeres que tienen un cromosoma X alterado, de forma que si ese cromosoma da lugar a un nuevo ser, en el caso de que sea niño, padecerá la Hemofilia; y, si es niña, la portará o la padecerá, dependiendo del padre. En estos diagramas podéis ver claramente los cinco posibles casos y cómo se transmitiría el gen de la Hemofilia, (x en rojo) a la descendencia. El cromosoma X que porta la Hemofilia es recesivo, por lo que las mujeres (Xx) que tengan un cromosoma afectado sólo portan la enfermedad.
Las mujeres tienen dos cromosomas X: uno heredado de sus madres y otro de sus padres. Todas las hijas de un padre con hemofilia heredarán la copia alterada de su cromosoma X. Ninguno de sus hijos resultará afectado porque su único cromosoma X lo heredan de la madre.
En el caso de las hijas de una madre portadora de hemofilia, podrán heredar o no el cromosoma X alterado en un 50% de posibilidades, de la misma forma un hijo de una madre portadora de hemofilia tendrá un 50% de posibilidades ya que heredará un cromosoma X de la madre, el sano, o el alterado.
Una mujer que tenga menos de 40 % de la cantidad normal de factor de coagulación en la sangre no se diferencia de un hombre con las mismas cantidades de factor de coagulación; Algunas portadoras tienen síntomas de hemofilia a pesar de que sus cantidades de factor de coagulación son mayores al 40 %. Una mujer con 40-60 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación que experimenta hemorragias anormales se conoce como portadora sintomática.
Aproximadamente un tercio de las portadoras tienen niveles de factor de coagulación en la sangre menores al 60% de lo normal y podrían presentar hemorragias anormales como periodos menstruales abundantes o prolongados.
Soy portadora si:
Soy posible portadora si:
No soy portadora portadora si:
Cuando una mujer portadora o posible portadora decide realizar el estudio genético, y ante la posibilidad de transmitir una enfermedad genética, puede que reaccione manifestando sintomatología ansiosa y/o depresiva, baja autoestima, búsqueda de culpables, deterioro de las relaciones personales, problemas para mantener su pareja cuando se les informa, falta de percepción de control y discriminación (Riva Miller, 2002).
El objetivo de la DGP es diagnosticar alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones de progenitores portadores de las mismas. Se encuentra recogida en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud.
No dudes en contactar con la Asociación de Hemofilia de la C. de Madrid para ampliar la información al respecto.
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