¿Qué es la hemofilia?

La sangre contiene doce proteínas (llamadas factores de la coagulación) que deben trabajar juntas para que la sangre coagule o cierre las heridas apropiadamente. Estas proteínas coagulantes se numeran de I a XIII. Cuando la sangre de una persona no puede coagular, la persona tiene un desorden de la coagulación de la sangre. El desorden de la coagulación de la sangre más conocido es la hemofilia.

La hemofilia causada por un defecto o falta del factor de la coagulación VIII se llama hemofilia A (a veces conocida como la hemofilia «clásica»). La hemofilia causada por un defecto o falta del factor coagulante IX se llama hemofilia B (a veces conocida como la enfermedad de «Christmas» nombrada así por la primera persona que se supo tenía este desorden).

PORTADORAS DE HEMOFILIA

Las portadoras de Hemofilia son una parte fundamental en nuestro censo: Son mujeres que tienen un cromosoma X alterado, de forma que si ese cromosoma da lugar a un nuevo ser, en el caso de que sea niño, padecerá la Hemofilia; y, si es niña, la portará o la padecerá, dependiendo del padre. En estos diagramas podéis ver claramente los cinco posibles casos y cómo se transmitiría el gen de la Hemofilia, (x en rojo) a la descendencia. El cromosoma X que porta la Hemofilia es recesivo, por lo que las mujeres (Xx) que tengan un cromosoma afectado sólo portan la enfermedad.

Aquí están los distintos casos: