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6 de junio de 2023
La sangre contiene doce proteínas (llamadas factores de la coagulación) que deben trabajar juntas para que la sangre coagule o cierre las heridas apropiadamente. Estas proteínas coagulantes se numeran de I a XIII. Cuando la sangre de una persona no puede coagular, la persona tiene un desorden de la coagulación de la sangre. El desorden de la coagulación de la sangre más conocido es la hemofilia.
La hemofilia causada por un defecto o falta del factor de la coagulación VIII se llama hemofilia A (a veces conocida como la hemofilia «clásica»). La hemofilia causada por un defecto o falta del factor coagulante IX se llama hemofilia B (a veces conocida como la enfermedad de «Christmas» nombrada así por la primera persona que se supo tenía este desorden).
La hemofilia es una coagulopatía congénita, esto quiere decir, que las personas nacen con hemofilia. No es una enfermedad contagiosa.
La hemofilia presenta tres grados de severidad: leve, moderada y grave. La severidad de la hemofilia depende de la cantidad de factor de coagulación en la sangre de la persona afectada.
Hemofilia leve Entre 5% y 40% de la cantidad normal de factor de coagulación
Hemofilia moderada Entre 1% y 5% de la cantidad normal de factor de coagulación.
Hemofilia grave Menos del 1% de la cantidad normal de factor de coagulación.
Generalmente, la hemofilia se hereda. Se transmite a través de los genes de la madre y del padre. La hemofilia es una coagulopatía congénita, esto quiere decir, que las personas nacen con hemofilia. No es una enfermedad contagiosa.
Se transmite a través de los genes de la madre y del padre.
Las mujeres portadoras de hemofilia tienen un cromosoma X alterado, de forma que, si ese cromosoma da lugar a un nuevo ser, en el caso de que sea niño (XY) tendrá un 50% de posibilidades de padecer la hemofilia, y, si es niña (XX), la portará en un 50% de posibilidades.
Los hombres con hemofilia también tienen su único cromosoma X alterado, por lo que si tienen una hija será portadora obligada, ya que ésta hereda una X de la madre y la única X del padre (que contiene el gen de la hemofilia). En el caso de que sea un hijo, hereda la X de su madre y la Y del padre, por lo que todos sus hijos varones serán sanos.
Una mujer únicamente puede tener hemofilia si su padre tiene hemofilia y su madre es portadora. Esto es muy infrecuente.
Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios genes, lo que se denomina mutación genética espontánea.
En estos diagramas podéis ver claramente los cinco posibles casos y cómo se transmitiría el gen de la Hemofilia, (x en rojo) a la descendencia. El cromosoma X que porta la Hemofilia es recesivo, por lo que las mujeres (Xx) que tengan un cromosoma afectado sólo portan la enfermedad.
Ashemadrid es una asociación sin ánimo de lucro dedicada al apoyo de personas con hemofilia
