¿QUÉ ES LA HEMOFILIA?

La sangre contiene doce proteínas (llamadas factores de la coagulación) que deben trabajar juntas para que la sangre coagule o cierre las heridas apropiadamente. Estas proteínas coagulantes se numeran de I a XIII. Cuando la sangre de una persona no puede coagular, la persona tiene un desorden de la coagulación de la sangre. El desorden de la coagulación de la sangre más conocido es la hemofilia.

La hemofilia causada por un defecto o falta del factor de la coagulación VIII se llama hemofilia A (a veces conocida como la hemofilia «clásica»). La hemofilia causada por un defecto o falta del factor coagulante IX se llama hemofilia B (a veces conocida como la enfermedad de «Christmas» nombrada así por la primera persona que se supo tenía este desorden).

¿Como se contrae?

La hemofilia es una coagulopatía congénita, esto quiere decir, que las personas nacen con hemofilia. No es una enfermedad contagiosa.
La hemofilia presenta tres grados de severidad: leve, moderada y grave. La severidad de la hemofilia depende de la cantidad de factor de coagulación en la sangre de la persona afectada.

Hemofilia leve Entre 5% y 40% de la cantidad normal de factor de coagulación Hemofilia moderada Entre 1% y 5% de la cantidad normal de factor de coagulación.

Hemofilia grave Menos del 1% de la cantidad normal de factor de coagulación.
Generalmente, la hemofilia se hereda. Se transmite a través de los genes de la madre y del padre.

Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios genes, lo que se denomina mutación genética espontánea.

En estos diagramas podéis ver claramente los cinco posibles casos y cómo se transmitiría el gen de la Hemofilia, (x en rojo) a la descendencia. El cromosoma X que porta la Hemofilia es recesivo, por lo que las mujeres (Xx) que tengan un cromosoma afectado sólo portan la enfermedad.
*Meter los diagramas que ya están.