El pasado18 de diciembre de 2018, pudimos una vez más llevar a cabo una actividad tan importante como esta, se trata de las VII Jornadas de Hemofilia e Inhibidor, organizadas por ASHEMADRID, con la colaboración del Hospital Universitario La Paz y el apoyo de Novo nordisk, Octapharma y Roche. Se celebraron en el salón de actos del Hospital Infantil y asistieron más de 50 personas entre pacientes, industria farmacéutica y profesionales sanitarios.
La inauguración del acto presidido por Dña. Ana Dávila-Ponce de León Municio, Directora General de Humanización de La Asistencia Sanitaria de la Comunidad de Madrid, que mostró su conocimiento de la importancia de la realización de este tipo de jornadas dirigidas a pacientes y profesionales sanitarios con el fin de poder incrementar sus conocimientos sobre la enfermedad y posibles complicaciones. Por otra parte, tal y como comentó durante la apertura del acto Dña. Rosario Fernández Acevedo, Subdirectora de Enfermería del Hospital La Paz, los tiempos cambian al igual que los tratamientos y la atención al paciente, acompañándole desde las primeras etapas de su vida donde existen unas problemáticas que atajar y que van cambiando hasta la vida adulta donde el paciente puede enfrentarse con mayor probabilidad a la artropatía hemofílica o dolor crónico. Por todo ello, las asociaciones de pacientes adquieren importancia como una pieza más que sirve como nexo de unión entre centros hospitalarios aportando soporte familiar y social y proporcionando acciones formativas como ésta para el mayor conocimiento sobre su enfermedad.
Finalizado el acto de apertura, se dio paso a la primera ponencia “Hemofilia A con inhibidor” a cargo de la Dra. Mª Teresa Álvarez Román, Jefe de Sección de Hemostasia, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario La Paz, Madrid, que definió los inhibidores como aquellos anticuerpos que neutralizan o inhiben la acción del FVIII administrado, provocando complicaciones hemorrágicas en el pacientes como si no siguiera el tratamiento, incidiendo por tanto de forma negativa en la calidad de vida del paciente. El desarrollo de inhibidores se puede dar en las primeras 20 exposiciones aproximadamente con una incidencia del 30% en hemofilia A. También existe otra etapa susceptible del desarrollo de inhibidores, en la vejez se produce una disregularización del sistema inmune que podría provocarlo, al igual que las cirugías electivas. Los factores de riesgo como mutaciones, localización de polimorfismos, la inversión del intrón 22 (60% de causa de inhibidor). También se ha detectado que en pacientes de origen africano la incidencia es dos veces mayor que en la población de origen caucásico. Las hemorragias en los pacientes con inhibidor son iguales que en los pacientes sin él, pero son más graves debido a que son peores tratarlas al no responder al tratamiento.
Por último los resultados con emicizumab en adolescentes y adultos (HEAVEN-1) consiguen reducir la tasa de sangrados anuales en un 87%. Un 62,9% en profilaxis no tuvo ningún sangrado. La tasa de sangrado anual se redujo en un 92% vs previo tratamiento a demanda con agentes bypass y un 79% vs previa profilaxis con agentes bypass.
A continuación, el Dr. Víctor Jiménez Yuste, Jefe de Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario La Paz ofreció la ponencia “Inhibidores en hemofilia B” en la que expuso que la incidencia de desarrollo de inhibidores en hemofilia B está en torno al 5% y tiene como particularidades respecto a la hemofilia A la relación del 80% con anafilaxia y el síndrome nefrótico. En un estudio con 16 pacientes con hemofilia B grave en tratamiento ITI (Inmunotolerancia) tuvo un 31% de éxito, 10 reacciones alérgicas en 3 casos se tuvo que suspender la ITI 3 síndromes nefróticos. Con lo cual se encuentra otra gran diferencia respecto a la hemofilia A y es la menor respuesta en tratamientos de inmunotolerancia. Por otra parte, los nuevos tratamientos como el Concizumab disminuyen la actividad TFPI en plasma de manera directamente relacionada a la concentración de Concizumab.
Por último, la Dra. Mónica Martín Salces, Adjunto al Servicio de Hematología, Unidad de Hemofilia del Hospital Universitario La Paz cerró la parte sanitaria con la ponencia “Hemofilia leve y moderada con inhibidor” en la que explicó que la incidencia de desarrollo de inhibidores es mucho menor en estos casos que en hemofilia grave con una prevalencia que ronda el 5% y aumenta el riesgo en pacientes más mayores. En el estudio INSIGHT entre un total de 214 mutaciones de sentido erróneo en gen F8, 19 se asociaron con el desarrollo de inhibidores. Estas mutaciones tienen el mismo riesgo de desarrollar un inhibidor que en los pacientes con hemofilia A grave. No existe diferencia entre el riesgo de desarrollo de inhibidor en pacientes tratados con concentrados plasmáticos vs recombinantes y se incrementa el riesgo en el tratamiento en caso de cirugía o traumatismo con daño tisular.
El uso de desmopresina como alternativa puede reducir en estos pacientes el riesgo de inhibidor aunque puede provocar efectos adversos en algunos casos como enrojecimiento facial, cefalea o hipotensión.
Otras opciones terapéuticas como rFVIIa (Novoseven®) o CCPa (Feiba®) pueden ser efectivas para el paciente.
Se debe hacer un screening de inhibidores a las 4-6 semanas de recibir un tratamiento intensivo, antes de cualquier procedimiento invasivo. Cada 6-12 meses en pacientes que han recibido concentrados de factor VIII.
Para finalizar las Jornadas, era necesario conocer de primera mano la experiencia de un paciente con hemofilia diagnosticado de inhibidor a los 4 años, contándonos cómo entonces le dieron hasta los 13 años de vida. 40 años más tarde nos cuenta cómo ha ido cambiando la enfermedad, teniendo que estar antes en el hospital ingresado muchos días y sintiendo las limitaciones reales de la enfermedad, tras 3 intentos fallidos de borrar el inhibidor los ánimos podían decaer en cierta manera, pero gracias a los nuevos tratamientos, Carlos siente cómo ha mejorado su calidad de vida, no tiene sangrados y cuando los tiene son consecuencia de algún traumatismo. Esto hace que psicológicamente esté mucho mejor al sentir que ahora puede hacer muchas cosas que antes no podía hacer.
En estas VII Jornadas de Hemofilia e Inhibidor hemos podido aprender tanto de profesionales como desde el punto de vista del paciente las particularidades del desarrollo de inhibidores en los distintos tipos de hemofilia, sus consecuencias y el abordaje de la problemática con nuevas perspectivas de futuro que mejoran la calidad de vida del paciente.
Muchas gracias a todos por vuestro interés y apoyo
