PORTADORAS DE HEMOFILIA

Las portadoras de Hemofilia son una parte fundamental en nuestro censo: Son mujeres que tienen un cromosoma X alterado, de forma que si ese cromosoma da lugar a un nuevo ser, en el caso de que sea niño, padecerá la Hemofilia; y, si es niña, la portará o la padecerá, dependiendo del padre. En estos diagramas podéis ver claramente los cinco posibles casos y cómo se transmitiría el gen de la Hemofilia, (x en rojo) a la descendencia. El cromosoma X que porta la Hemofilia es recesivo, por lo que las mujeres (Xx) que tengan un cromosoma afectado sólo portan la enfermedad.

Las mujeres tienen dos cromosomas X: uno heredado de sus madres y otro de sus padres. Todas las hijas de un padre con hemofilia heredarán la copia alterada de su cromosoma X. Ninguno de sus hijos resultará afectado porque su único cromosoma X lo heredan de la madre.
En el caso de las hijas de una madre portadora de hemofilia, podrán heredar o no el cromosoma X alterado en un 50% de posibilidades, de la misma forma un hijo de una madre portadora de hemofilia tendrá un 50% de posibilidades ya que heredará un cromosoma X de la madre, el sano, o el alterado.

Una mujer que tenga menos de 40 % de la cantidad normal de factor de coagulación en la sangre no se diferencia de un hombre con las mismas cantidades de factor de coagulación; Algunas portadoras tienen síntomas de hemofilia a pesar de que sus cantidades de factor de coagulación son mayores al 40 %. Una mujer con 40-60 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación que experimenta hemorragias anormales se conoce como portadora sintomática.
Aproximadamente un tercio de las portadoras tienen niveles de factor de coagulación en la sangre menores al 60% de lo normal y podrían presentar hemorragias anormales como periodos menstruales abundantes o prolongados.

¿Cómo puedo saber si soy portadora de hemofilia?

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)?

Cuando una mujer portadora o posible portadora decide realizar el estudio genético, y ante la posibilidad de transmitir una enfermedad genética, puede que reaccione manifestando sintomatología ansiosa y/o depresiva, baja autoestima, búsqueda de culpables, deterioro de las relaciones personales, problemas para mantener su pareja cuando se les informa, falta de percepción de control y discriminación (Riva Miller, 2002).

El objetivo de la DGP es diagnosticar alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones de progenitores portadores de las mismas. Se encuentra recogida en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud.
No dudes en contactar con la Asociación de Hemofilia de la C. de Madrid para ampliar la información al respecto.

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