La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor.

La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.

Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).

Estas pruebas pueden realizarse en un centro de tratamiento de hemofilia.