La hemofilia es una coagulopatía congénita, esto quiere decir, que las personas nacen con hemofilia. No es una enfermedad contagiosa.

Generalmente, la hemofilia se hereda. Se transmite a través de los genes de la madre y del padre. 

Las mujeres portadoras de hemofilia tienen un cromosoma X alterado, de forma que, si ese cromosoma da lugar a un nuevo ser, en el caso de que sea niño (XY) tendrá un 50% de posibilidades de padecer la hemofilia, y, si es niña (XX), la portará en un 50% de posibilidades. 

Los hombres con hemofilia también tienen su único cromosoma X alterado, por lo que si tienen una hija será portadora obligada, ya que ésta hereda una X de la madre y la única X del padre (que contiene el gen de la hemofilia). En el caso de que sea un hijo, hereda la X de su madre y la Y del padre, por lo que todos sus hijos varones serán sanos. 

Una mujer únicamente puede tener hemofilia si su padre tiene hemofilia y su madre es portadora. Esto es muy infrecuente. 

Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios genes, lo que se denomina mutación genética espontánea. 

En estos diagramas podéis ver claramente los cinco posibles casos y cómo se transmitiría el gen de la Hemofilia, (x en rojo) a la descendencia. El cromosoma X que porta la Hemofilia es recesivo, por lo que las mujeres (Xx) que tengan un cromosoma afectado sólo portan la enfermedad.