Se trata de un articulo publicado en la revista NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE por el Dr. NICOLAS WADE y que lleva por titulo: “HITO EN LA TERAPIA GÉNICA DE ENFERMEDADES DE LA SANGRE”.
Un grupo de investigadores británicos han tratado con éxito a seis pacientes diagnosticados de Hemofilia B (gen del factor IX defectuosos) mediante la inserción de un gen normal del factor IX. Como es sabido la Hemofilia B hay sido transmitida a diferentes casas reales europeas por la Reina Victoria de Inglaterra que era portadora de ese gen defectuoso.
La Hemofilia B ha sido la primera enfermedad que se conozca tratada por terapia génica.
El Dr. Ronald Cristal experto en terapia génica del Weill Cornell Medical Collage ha señalado que dicho estudio ha representado un gran avance.
La terapia génica ha tenido éxito en enfermedades raras, pero sufrió un importante revés en 1999 con la muerte de un paciente en un ensayo clínico practicado en la Universidad de Pensilvania. Pudiera haber sido que la terapia génica utilizada en enfermedades inmunológicos diese lugar a la aparición de un cáncer en algún paciente.
La terapia génica consistente en la sustitución de un gen defectuoso por otro sano conlleva serias dificultades debido a que el gen se incorpora a un virus que posteriormente será insertado en las células humanas. El sistema inmune es tan eficaz que es capaz de destruir el virus portador del gen antes que este resulte eficaz.
Según el NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE el éxito de la terapia génica en Hemofilia B ha sido debido a mejoras desarrolladas por los investigadores.
El virus al que se le ha incorporado el gen del factor IX fue preparado por los investigadores del Hospital Infantil de San Judas de Memphis. Los pacientes fueron reclutados y tratados con el virus por el Dr.Nathwani del University Collage de London .Los investigadores del Hospital de Filadelfia controlaron las reacciones inmunes.
El Dr. Nathwani infundió el virus a los pacientes .El virus se incorporó a las células hepáticas que son las que sintetizan el factor IX. Una sola inyección permitió sintetizar pequeñas cantidades de factor IX en cuatro pacientes que ya no necesitaron inyectarse concentrados de factor. En los otros dos pacientes necesitaron seguir inyectándose concentrados. Los pacientes han sintetizado su propio factor IX hasta los 22 meses. Un paciente sólo fue capaz de sintetizar un 1%, hecho que podría atribuirse a la toma de esteroides por un proceso inflamatorio. Este paciente no pudo tratarse de nuevo con el mismo virus porque su sistema inmunológico lo destruiría.
Veinte pacientes van a ser tratados para una mejor evaluación de la dosis a administrar
Así como la dosis máxima que no ataque al sistema inmune.
El Dr. Tuddenham, director del Centro de Hemofilia del Royal Free Hospital en Londres, afirma que el tratamiento génico de la Hemofilia B podría estar disponible en dos años.
En un ensayo practicado en 2006 en un paciente al que se aplico terapia génica, se logró que sintetizase factor IX durante 10 semanas. Esto pudo ser debido a que fue tratado con esteroides para evitar que el virus atacase al sistema inmune.
El virus utilizado por el Dr.Nathwani fue el virus adeno-asociado-8 que queda fuera de los cromosomas evitando que al azar se introduzca en cromosomas .Los pacientes en terapia génica serán controlados por la posible aparición de un cáncer de hígado como se ha observado en ratones. Ese virus tiene tendencia a introducirse en las células hepáticas. Estas no viven eternamente por lo que es necesario su reposición durante el tratamiento.
